Syndrome de Down

Syndrome de Down: Introduction

Syndrome chromosomique génétique affectant les caractéristiques physiques et entraînant habituellement un retard mental. Il est provoqué par l’obtention d’une troisième copie supplémentaire du chromosome 21, généralement par une erreur aléatoire dans l’ovule de la mère ; cependant, un faible pourcentage est familial, comme dans le syndrome de Down par translocation (~ 4-5 %) et se produit en raison d’une anomalie chromosomique chez un parent. Le syndrome de Down en mosaïque survient dans environ 1 % des cas et a des effets plus légers, étant donné que le patient obtient un mélange de cellules normales et trisomiques. Le syndrome de Down peut être diagnostiqué dans l’utérus pendant la grossesse à l’aide de plusieurs tests prénataux différents, notamment une échographie, une amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (PVC). Le diagnostic après la naissance peut généralement être réalisé d’après les caractéristiques physiques et faciales.

Symptômes: Syndrome de Down

Types: Syndrome de Down

Causes: Syndrome de Down

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Erreurs de Diagnostic: Syndrome de Down

Complications: Syndrome de Down

Des Maladies Comme Le: Syndrome de Down

Catégories: Syndrome de Down

Symptômes: Syndrome de Down (Vérificateur des Symptômes)



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