Symptômes squelettiques et Petite tête

Symptôme Informations

  • Faible croissance...Une croissance normale est importante pour les nourrissons, les enfants et les adolescents. Un ralentissement ... Plus »
  • Les troubles cognitifs...La cognition mentale fait référence aux divers processus mentaux qui soutiennent notre pensée rationnelle ... Plus »
  • Petite taille...Bien qu’une faible taille corporelle puisse être simplement située dans l’intervalle normal, elle peut ... Plus »
  • Des changements de vision...Tout type de perte de la vision (par exemple, cécité, vision floue, vision double, etc.) est un symptôme ... Plus »
  • La faiblesse...La faiblesse est un symptôme médical imprécis. La faiblesse peut se référer à une faiblesse musculaire ... Plus »
  • Spasmes...Un spasme est un mouvement involontaire d’un muscle. Les contractions ou les tics sont des exemples de ... Plus »
  • La perte de poids...Une perte de poids peut survenir en raison de troubles variés allant de la sous-alimentation et des troubles ... Plus »
  • Sensations...La douleur est un type important évident de symptôme sensoriel. Des sensations nerveuses anormales plus ... Plus »

Symptômes sélectionnés

Symptômes squelettiques et Petite tête: Causes (Symptôme Checker)

Symptômes squelettiques et Petite tête: 603 causes

  1. Le syndrome de Cornelia de Lange 1
  2. Syndrome type 2 Trichorhinophalangeal
  3. Syndrome de rubéole congénitale
  4. Cri-du-chat syndrome de
  5. Le syndrome vélocardiofacial
  6. Le syndrome d'Aicardi
  7. Phénylcétonurie
  8. Le syndrome de Rett
  9. Le syndrome d'alcoolisation fœtale
  10. Incontinentia Pigmenti
  11. Schizencéphalie
  12. Les troubles métaboliques
  13. Le syndrome de Cockayne
  14. Neu-Laxova syndrome
  15. Syndrome de Walker-Warburg
  16. Chromosome 6 Anneau
  17. Syndrome de Coffin-Siris
  18. Chromosome 4 Anneau
  19. Syndrome de Cornelia de Lange
  20. Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
  21. Délétion du bras court du chromosome 1
  22. Chromosome 10, monosomie 10p
  23. Syndrome Microphthalmia Lenz
  24. Syndrome de Rubinstein-Taybi
  25. Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
  26. Trichorhinophalangeal syndrome de type II
  27. WAGR syndrome
  28. Chromosome 18, tétrasomie 18p
  29. Chromosome 18, monosomie 18p
  30. Chromosome 3, Monosomie 3P2
  31. Spectre délétion du chromosome 22q11
  32. Chromosome 13, monosomie 13q partielle
  33. Marden-Walker Syndrome
  34. Smith-Lemli-Opitz syndrome
  35. Chromosome 18 Anneau
  36. Syndrome de Cat Eye
  37. Chromosome 18q-Syndrome
  38. Chromosome 14 Anneau
  39. Cohen Syndrome
  40. Dubowitz syndrome
  41. Le Syndrome de CHARGE
  42. Meckel Syndrome
  43. Chromosome 8, Monosomie 8P2
  44. Chromosome 9, tétrasomie 9p
  45. Roberts Pseudothalidomide syndrome
  46. Filippi Syndrome
  47. Cat cri
  48. Type de syndrome OFD 8
  49. L'hyperthermie induite défauts
  50. Syndrome de délétion du chromosome 1p
  51. Pena Shokeir syndrome de type 1
  52. Type de syndrome de Pena-Shokeir 2
  53. Syndrome de délétion du chromosome 4p
  54. Syndrome de délétion du chromosome 6p
  55. Syndrome de délétion du chromosome 7p
  56. Syndrome de délétion du chromosome 6q
  57. Syndrome de délétion du chromosome 8p
  58. Syndrome de délétion du chromosome 8q
  59. Syndrome de délétion du chromosome 9q
  60. Le syndrome Seckle
  61. Délétion du chromosome 22q
  62. Syndrome 14q
  63. Le chromosome 17, la suppression 17q23 q24
  64. Embryopathie Acutane
  65. Miller-Dieker syndrome de
  66. Chromosome 2 trisomie syndrome de
  67. Le syndrome fœtal aminoptérine
  68. Chromosome 17p, duplication partielle
  69. Chromosome 17q, partielle duplication
  70. Le syndrome du chromosome 9 trisomie
  71. Syndrome de délétion du chromosome 10p
  72. Syndrome de délétion du chromosome 12p
  73. Syndrome de délétion du chromosome 21q
  74. Chromosome 22, la trisomie
  75. Syndrome de délétion du chromosome 22q
  76. Syndrome de délétion du chromosome 13q
  77. Chromosome 22 en mosaïque trisomie
  78. Chromosome 10, la trisomie 10q distale
  79. Chromosome 15q partielle duplication (distale du bras q)
  80. 47, le syndrome XXX
  81. Chromosome 3, monosomie 3p
  82. 9/mosaic chromosomes
  83. Liée à l'X syndrome de thalassémie alpha retard mental (ATR-X)
  84. Yunis Varon syndrome de
  85. Chondrodysplasie ponctuée, le type rhizomélique
  86. Tricho-dento-osseux Syndrome II
  87. Chromosome suppression partielle 7q
  88. Le syndrome du chromosome 13 trisomie
  89. 49 Syndrome XXXXX,
  90. Le syndrome du chromosome 14 trisomie
  91. 4p16.3 suppression
  92. Fanconi pancytopénie
  93. CEE du syndrome
  94. Le syndrome anneau chromosome 4
  95. Le syndrome anneau Chromosome 6
  96. Le syndrome du chromosome 7 anneaux
  97. Délétion du chromosome 22q11
  98. Chromosome duplication 1p syndrome de
  99. Roberts-SC Phocomélie
  100. Chromosome 2p duplication du syndrome
  101. Chromosome 17 anneaux
  102. Chromosome 2q duplication du syndrome
  103. TDO type II
  104. Tétrasomie mosaïque des chromosomes 8p
  105. Chromosome 5p duplication du syndrome
  106. Chromosome 4q duplication du syndrome
  107. Le syndrome du chromosome 5q duplication
  108. Chromosome 6q duplication du syndrome
  109. Chromosome duplication 8p syndrome de
  110. Chromosome duplication du syndrome 9q
  111. L'ostéogenèse imparfaite congénitale, microcéphalie, et les cataractes
  112. Chromosome délétion 11q partielle
  113. Chromosome 21q, délétion partielle
  114. Chromosome délétion 13q partielle
  115. Chromosome 14q, délétion partielle
  116. Chromosome 17p, délétion partielle
  117. Chromosome 16q, délétion partielle
  118. Chromosome 18q, délétion partielle
  119. Chromosome 8p syndrome de chevauchement inversé
  120. Suppression 1q
  121. Suppression 2q
  122. Suppression 3q
  123. Le syndrome du chromosome 12 anneaux
  124. Le syndrome du chromosome 13 anneaux
  125. Dup (5) (q22-q23)
  126. 18p syndrome de moins
  127. Syndrome de délétion du chromosome 18
  128. Le syndrome du chromosome 9p tétrasomie
  129. Chromosome 21 monosomie
  130. OFD syndrome de type IX
  131. Le syndrome anneau chromosome 19
  132. Délétion terminale 1q
  133. Chromosome 15q partielle duplication (translocation déséquilibrée)
  134. Chromosome 10p duplication du syndrome
  135. Chromosome 11q duplication du syndrome
  136. Chromosome 3, trisomie 3q
  137. Chromosome 12q duplication du syndrome
  138. Chromosome 4, trisomie 4p
  139. Chromosome 13q duplication du syndrome
  140. Chromosome 15q duplication du syndrome
  141. Dup (5) (q31-qter)
  142. Chromosome 10p syndrome de délétion duplication/10q
  143. Dup (5) (q32-qter)
  144. Dup (5) (q33-qter)
  145. Chromosome 19p duplication du syndrome
  146. Chromosome 9, la trisomie 9p
  147. Lissencéphalie syndrome de type 1
  148. Seckel syndrome de
  149. Cayler syndrome de
  150. Sida syndrome dysmorphique
  151. Oreille, la rotule, syndrome de petite taille
  152. Cockayne syndrome de type 1
  153. Cockayne syndrome de type 2
  154. Ruvalcaba syndrome de
  155. Xeroderma pigmentosum, tapez 1
  156. Trouble congénital de type 1A glycosylation
  157. Bartsocas Papa syndrome de
  158. Juberg-Marsidi syndrome de
  159. Juberg-Hayward syndrome de
  160. Rubinstein-Taybi syndrome
  161. Naevus pigmentaire Progeria petite taille
  162. X-retard mental lié à craniofaciale anormale du club microcepahly
  163. Wiedemann syndrome de la Grosse Dibbern
  164. Syndrome de la peau ridée
  165. Zerres Rietschel Majewski syndrome de
  166. Weatherall syndrome de
  167. Martsolf syndrome de
  168. Stimmler syndrome de
  169. Hall-Riggs syndrome de retard mental
  170. Gomez et Lopez-Hernandez syndrome de
  171. Chromosome 1 anneau
  172. Rétinopathie pigmentaire retard mental
  173. De Lange 1
  174. Microcéphale nanisme ostéodysplasique primordiale, tapez 1
  175. Matsoukas syndrome de
  176. Chromosome en anneau D2
  177. Goldberg-mégacôlon Shprintzen syndrome de
  178. Pseudoaminopterin syndrome de
  179. Lowry-Wood le syndrome
  180. 2-Hydroxyglutaricaciduria
  181. 3-hydroxyisobutyrique acidurie
  182. Chromosome 1, p32 duplication 1P21
  183. Chromosome 1, q21 q25 suppression
  184. Chromosome 9, la trisomie 9q32
  185. Chromosome 1, trisomie 1q32 qter
  186. Chromosome 1, monosomie 1q4
  187. Agammaglobulinémie, une microcéphalie, et dermatite sévère
  188. Chromosome 7, monosomie 7q3
  189. Acrofaciales dysostose Catane forme
  190. Chromosome 13p duplication
  191. Syndrome de retard mental Alopécie
  192. Cutis verticis gyrata déficience mentale
  193. Chromosome 1, le syndrome de délétion 1p36
  194. Alopécie-contractures-nanisme-retard mental
  195. Chromosome 1, monosomie 1p31 p22
  196. Chromosome 1, monosomie 1p22 p13
  197. Chromosome 1, monosomie 1q32 q42
  198. Chromosome 1, monosomie 1q25 q32
  199. Chromosome 3, monosomie 3p25
  200. Chromosome 14q, la duplication proximale
  201. Alves Castelo dos Santos syndrome de
  202. Bangstad syndrome de
  203. La fente labiale - palais - les pouces anormaux - microcéphalie
  204. Brachydactylie - petite taille - anomalies visage
  205. Brachydactylie - nanisme - retard mental
  206. Le syndrome de la DBO
  207. Battaglia Neri syndrome de
  208. Boudhina-Yedes Khiari syndrome de
  209. Bixler-Christian-Gorlin syndrome de
  210. Extrasystoles - petite taille - hyperpigmentation - microcéphalie
  211. Paraplégie spastique 23
  212. Ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive 5
  213. Syndrome de bris de Nimègue
  214. Microcéphalie - saisies - retard mental - les troubles cardiaques
  215. Le retard mental - microcéphalie - phalangienne - anomalies faciales
  216. Saul-Wilkes-Stevenson syndrome de
  217. Retard mental - petite taille - microcéphalie - anomalies oculaires
  218. Les cardiopathies congénitales - synostose radio-ulnaire - retard mental
  219. Pseudopapilledema - blépharophimosis - anomalies des mains
  220. Le syndrome de Thiele
  221. Schisis association
  222. Aphalangia - syndactylie - microcéphalie
  223. Le syndrome Digitorenocerebral
  224. Microcéphalie - syndrome de la surdité
  225. Kaplan-Plauchu-Fitch syndrome de
  226. Seckel-like syndrome de type Buebel
  227. Jung-Wolff-Back-Stahl syndrome de
  228. Microcéphalie - cervicale anomalies fusion de la colonne
  229. Le syndrome Gollop
  230. Le syndrome Dobrow
  231. Microcéphalie - hypogonadisme hypergonadotrope - petite taille
  232. Le syndrome rhizomélique
  233. Rett-like syndrome
  234. Microbrachycephaly - ptose - fente labiale
  235. Appendice caudal - surdité
  236. Dites-Meyer syndrome de
  237. Pseudoprogeria syndrome de
  238. Faible poids de naissance - nanisme - dysgammaglobulinémie
  239. Le retard mental - arachnodactylie - hypotonie - télangiectasie
  240. Le retard mental, Buenos Aires Type
  241. Viljoen Kallis Voges syndrome de
  242. Seckel-like syndrome, Majoor-Krakauer Type
  243. Microcéphalie - glomérulonéphrite - marfanoïde habitus
  244. Fier-Levine-Carpenter syndrome de
  245. Partington-Anderson syndrome de
  246. Kératose folliculaire - atrophie cérébrale - nanisme
  247. Le syndrome fœtal méthylmercure
  248. Le lymphoedème, une microcéphalie et le syndrome de choriorétinopathie
  249. Retard mental - petite taille - anomalies cardiaques et squelettiques
  250. Le syndrome Renpenning 1
  251. Cormier Rustin Munnich le syndrome
  252. Monosomie 8q21 q22
  253. Dysplasiques hyperostose corticale
  254. Dysmorphie - vocalisation anormale - retard mental
  255. Buntinx-Lormans-Martin le syndrome
  256. Une anémie hémolytique, mortel - anomalies génitales
  257. Cutis laxa, type récessif 2
  258. Acidurie méthylmalonique - microcéphalie - cataracte
  259. Fryns-Smeets-Thiry le syndrome
  260. Mastocytose cutanée, avec une petite taille, une surdité et microtie
  261. Thrombocytopénie - hypoplasie cérébelleuse - petite taille
  262. Le retard mental - myopathie - petite taille - défectuosité du système endocrinien
  263. D Ercole syndrome de
  264. Tibi-Kaurah syndrome de
  265. Raine syndrome de
  266. Lissencéphalie - immunodéficience
  267. Tétraploïdie
  268. Anomalie de Duane - retard mental
  269. Steinfeld syndrome de
  270. Richieri Costa-Guion Almeida syndrome de
  271. Gms syndrome de
  272. TAU syndrome de
  273. Anomalie de l'arc aortique avec des faciès particulier et un retard mental
  274. Dites-Barber-Miller le syndrome
  275. Microcéphalie, autosomique dominante
  276. Microcéphale nanisme ostéodysplasique primordiale, de type 2
  277. Microcéphale nanisme ostéodysplasique primordiale, tapez 3
  278. Fernhoff-Blackston-Oakley syndrome de
  279. Microcéphalie - microphtalmie - la cécité
  280. Goldblatt-Wallis syndrome de
  281. Lathosterolosis
  282. Encéphalomyopathie mitochondrial - aminoacidopathy
  283. Sanderson-Fraser syndrome
  284. Thrombocytopénie - la séquence de Robin
  285. Tsukuhara syndrome de
  286. Engelhard-Yatziv syndrome de
  287. Le syndrome Oculopalatoskeletal
  288. Le syndrome Oculodigitoesophagoduodenal
  289. L'épilepsie - microcéphalie - dysplasie squelettique
  290. MacDermot-hiver du syndrome
  291. Tsao-Ellingson syndrome de
  292. Haspeslagh Fryns syndrome de Muelenaere
  293. Pilotto syndrome de
  294. Matsoukas-Liarikos-Giannika syndrome de
  295. Kennerknecht-Sorgo-Oberhoffer syndrome de
  296. Satoyoshi syndrome de
  297. Microcéphale nanisme primordial, de type Toriello
  298. Pilo dento dysplasie ungular - microcéphalie
  299. Jorgenson-Lenz syndrome de
  300. Pitt-Hopkins le syndrome
  301. Le syndrome de Mowat-Wilson
  302. Kaplowitz-Bodurtha syndrome de
  303. Grix-Blankenship-Peterson du syndrome
  304. Arthrite - petite taille - surdité
  305. Spranger-Schinzel-Myers Syndrome
  306. Smith-Fineman-Myers Syndrome 1
  307. Smith-Fineman-Myers Syndrome 2
  308. Houlston-Ironton-Temple du syndrome
  309. Le retard mental - syndrome du faciès hypotonique, liée à l'X, une
  310. Myopathie avec acidose lactique et une anémie sidéroblastique
  311. Hypoparathyroïdie - petite taille - retard mental
  312. Hunter-Carpenter-Macdonald syndrome de
  313. Milner-Gibson-Khallouf syndrome de
  314. Chromosome 21, monosomie 21q22
  315. Déficit en pyruvate kinase, le type de muscle
  316. Microcéphalie - mesobrachyphalangy - syndrome de fistule trachéo-oesophagienne
  317. Retard mental - petite taille - phalanges absents
  318. Le retard mental, Smith-Fineman-Myers Type
  319. Atrophie cérébelleuse progressive avec microcéphalie
  320. Holoprosencéphalie suppression 2p
  321. Petite taille - microcéphalie - saisies - surdité
  322. Chromosome 22, microdélétion 22q11
  323. Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique, tapez 1
  324. Spastique tétraplégique - paralysie cérébrale
  325. Le syndrome Micro
  326. Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique, tapez 3
  327. Dites le syndrome
  328. Akesson syndrome de
  329. Samson-Gardner Syndrome
  330. Holoprosencéphalie - dysgénésie caudale
  331. Trisomie 22 en mosaïque
  332. Trisomie 13 en mosaïque
  333. La trisomie 18 en mosaïque
  334. Hoyeraal-Hreidarsson syndrome de
  335. Le vieillissement prématuré, de type Okamoto
  336. Howard-Young le syndrome
  337. Déficit en pyruvate kinase, le type de foie
  338. Chromosome 2, p24 monosomie 2pter
  339. Les chromosomes 1 et 2, monosomie 2q duplication 1p
  340. Syndrome de bris de Berlin
  341. CAMFAK syndrome de
  342. Bd du syndrome
  343. Branchiale syndrome arc liée à l'X
  344. Dystrophie bulleuse, le type maculaire
  345. Hypoplasie du cervelet - endostéale la sclérose
  346. Blethen-Wenick-Hawkins syndrome de
  347. Adduction forme récessive du syndrome du pouce
  348. Polydactylie post-axiale Hypothyroïdie retard mental
  349. Carence de créatine, liée à l'X
  350. Cortada-Kousseff-Matsumoto syndrome de
  351. Christian syndrome de une
  352. Le syndrome Camptodactylie, Guadalajara type 1
  353. Le syndrome Camptodactylie, Guadalajara type 2
  354. Kalam-Hafeez syndrome de
  355. Camptodactylie, haute stature, et en entendant le syndrome de perte de
  356. Kaufman syndrome de oculocerebrofacial
  357. Emanuel Syndrome
  358. Hypomelia - anomalies de Müller conduit
  359. Blépharoptose - aortiques anomalie
  360. Ischiatique hypoplasie - un dysfonctionnement rénal - immunodéficience
  361. Achalasie - surrénales - le syndrome alacrymie
  362. Armendares syndrome de
  363. Harper nanisme
  364. Le syndrome Oculopalatocerebral
  365. Wildervanck syndrome de 2
  366. Absent rotules - scrotale hypoplasie - anomalies rénales - dysmorphie faciale - retard mental
  367. Anomalie congénitale de la glycosylation de type 1J
  368. Trouble congénital du type de glycosylation 1/IIX
  369. Trouble congénital de glycosylation de type 2C
  370. Acrofaciales dysostose autosomique récessive
  371. Dysostose acrofaciales postaxial, atypique
  372. Agammaglobulinémie - microcéphalie - craniosténose - dermatite sévère
  373. Zellweger-like syndrome, sans anomalies peroxysomales
  374. Syndrome de Fanconi
  375. Syndromique microphtalmie, type 8
  376. Suppression 10q
  377. Craniosynostose syndrome mental clefting retard
  378. Surdité-retard mental, Martin-Probst type de
  379. Retard mental lié à l'X, de type Shrimpton
  380. Retard mental lié à l'X - hypotonie - dysmorphie faciale - comportement agressif
  381. Retard mental lié à l'X, type Raynaud
  382. Oral du syndrome du visage numérique, de type 4
  383. Dysplasie Spondyloepimetaphyseal, Geneviève de type
  384. Microlissencephaly - micromélie
  385. MRXS9
  386. L'ostéogenèse imparfaite, de type IIB
  387. Tricho-dento-osseux syndrome de
  388. Verloes-Deprez syndrome de
  389. La matière blanche hypoplasie agénésie corps calleux retard mental
  390. Cortada Koussef Matsumoto syndrome de
  391. Le retard de croissance et mentale, dysostose mandibulo, une microcéphalie, et une fente palatine
  392. Rajab-Spranger syndrome de
  393. Seckel syndrome de une
  394. Seckel syndrome de trois
  395. Borjeson syndrome
  396. Le syndrome CDG de type 4
  397. Faciès Insolite, arachnodactylie, un hypogonadisme et un retard de croissance
  398. Condensation prématurée des chromosomes avec microcéphalie et un retard mental
  399. L'ostéopétrose, une légère forme autosomique récessive
  400. Microcéphale dysplasie ostéodysplasique, Saul-Wilson de type
  401. Les spasmes infantiles - pouces larges
  402. Faciès Insolite, myélodysplasie et l'immunodéficience
  403. Oligodontie, une microcéphalie, une petite taille et de faciès caractéristique
  404. Retard mental lié à l'X avec brachydactylie et macroglossie
  405. La maladie de Gaucher périnatale létale
  406. Anomalies endocriniennes multiples - adénylcyclase dysfonction
  407. Le retard de croissance - retard mental - mandibulofaciale dysostose - microcéphalie - fente palatine
  408. La maladie de Gaucher - périnatal forme mortelle
  409. Le syndrome Camptodactylie, tapez 3 Guadalajara
  410. Iris colobome, une macrocéphalie, une agénésie du corps calleux, une brachydactylie et l'arriération mentale
  411. Holoprosencéphalie, infections récurrentes, et monocytose
  412. Lissencéphalie type III - dysplasie métacarpien
  413. Hyperthyroiditis craniosténose congénitale maternelle
  414. PEHO-comme le syndrome
  415. Herpès, néonatale
  416. Bonnemann-Meinecke-Reich syndrome de
  417. Microcéphalie - microphtalmie - ectrodactylie des membres inférieurs - prognathisme
  418. Encéphalopathie - calcification intracrânienne - Le déficit en hormone de croissance - microcéphalie - la dégénérescence rétinienne
  419. 11q trisomie partielle
  420. Pouces adduction - arthrogrypose, type Christian
  421. Angelman syndrome semblable, liée à l'X
  422. Arthrogrypose multiple congénitale - hypoplasie pulmonaire
  423. Ataxie - diabète - goitre - insuffisance gonadique
  424. À tête d'oiseau nanisme avec ataxie progressive, diabète insulino-résistant, le goitre et primaires d'insuffisance gonadique
  425. Le syndrome CDG de type 1A
  426. Chondrodysplasie - désordre du développement sexuel
  427. Chromosome 10, la trisomie 10p
  428. Chromosome 11, la suppression 11p
  429. Chromosome 11, une trisomie partielle 11q
  430. Délétion du chromosome 12p
  431. Chromosome 12p suppression partielle
  432. Chromosome 12, la trisomie 12q
  433. Délétion du chromosome 13q
  434. Chromosome 14 trisomie
  435. Syndrome de délétion du chromosome 15q26-qter
  436. Chromosome 15q, la trisomie
  437. Chromosome 18p syndrome de moins
  438. Chromosome 1, trisomie partielle
  439. Chromosome 1, suppression proximale
  440. Syndrome de délétion du chromosome 1q21.1
  441. Délétion du chromosome 1q
  442. Chromosome 1, uniparentale disomie 1q12 q21
  443. Chromosome 2, monosomie 2q
  444. Syndrome de délétion du chromosome 2p16.1-p15
  445. Chromosome 2, trisomie 2p
  446. Chromosome 2, trisomie 2q
  447. Chromosome 4 suppression bras court
  448. Chromosome 4, trisomie 4q
  449. Chromosome 5, 5p trisomie
  450. Chromosome 5, la trisomie 5q
  451. Chromosome 6, monosomie 6q
  452. Chromosome 6, trisomie partielle 6q
  453. Chromosome 6, trisomie 6q
  454. Le chromosome 7, délétion partielle du bras court
  455. Chromosome 7, 7p monosomie partielle
  456. Chromosome 8 la suppression
  457. Chromosome 8, monosomie 8p
  458. Chromosome 8, monosomie 8q
  459. Chromosome 9 d'inversion ou de duplication
  460. Chromosome duplication 9q
  461. Chromosome 9, la trisomie
  462. Chromosome 9, la trisomie 9p (multiples variantes)
  463. Chromosome 9, la trisomie 9q
  464. Remplissez le syndrome de la trisomie 18
  465. Troubles congénitaux de la glycosylation de type Ia
  466. Cutis Laxa, autosomique récessive, type IIA
  467. Cutis Laxa, Type de Debré
  468. Cutis Laxa auprès de Dystrophie osseuse
  469. Cutis Laxa avec la croissance et retard de développement
  470. Cutis Laxa avec ou sans troubles congénitaux de la glycosylation
  471. De syndrome de Grouchy
  472. Del (1) (pter-p34)
  473. Del (1) (q25.2-q31.2)
  474. Del (1) (q25-q32)
  475. Del (1) (q42-qter)
  476. Del (1) (Q44-qter)
  477. Del (2) (p25.1-p23.3)
  478. Del (2) (q24.3-q31)
  479. Del (2) (q35-qter)
  480. Del (2) (q36-qter)
  481. Del (3) (p21.1-p13)
  482. Del (3) (pter-25)
  483. Del (3) (q12-q21)
  484. Del (4) (pter-p16.3)
  485. Suppression 10pter
  486. Suppression 11p
  487. Délétion 13q
  488. Suppression 18q
  489. Délétion 22q11
  490. Suppression 2q
  491. Suppression 3p
  492. Suppression 4p
  493. Suppression 5p
  494. Suppression 6q
  495. Suppression 8p
  496. Suppression 8q
  497. Suppressions du chromosome 8
  498. Distal trisomie 11q
  499. Distal trisomie 6q
  500. Traits distinctifs craniofaciale - pterygia - Retard mental
  501. Dup (1) (p34.1-p31)
  502. Dup (1) (q11-q22)
  503. Dup (2) (pter-p23)
  504. Dup (2) (q11.2-q13)
  505. Dup (3) (q12-qter)
  506. Dup (3) (q12-qter) et del (X) (pter-p21)
  507. Dup (3) (q25-q26.2)
  508. Dup (3) (q25-qter)
  509. Duplication 10p
  510. Duplication 12q
  511. Duplication 18
  512. Duplication 2p
  513. Duplication 2q
  514. Duplication 5p
  515. Duplication 5q
  516. Duplication 6q
  517. Duplication 6q, partielle
  518. Edward Syndrome
  519. Ergotamine - agent tératogène
  520. L'éthanol - agent tératogène
  521. Étrétinate - agent tératogène
  522. Syndrome Faciocardiomelic
  523. Retard de croissance, retard de développement, Faciès grossier et une mort précoce
  524. Une anémie hémolytique, mortel - anomalies génitales
  525. Le déficit intellectuel - petite taille - microcéphalie - anomalies oculaires
  526. La lamotrigine - agent tératogène
  527. Leucoencéphalopathie, l'arthrite, la colite, et hypogammaglobulinema
  528. Lymphoedème - microcéphalie - choriorétinopathie
  529. Lymphoedème - microcéphalie - Syndrome de choriorétinopathie
  530. Mastocytose - petite taille - la perte d'audition
  531. Mentale microphtalmie athétose retard
  532. Arriération mentale, une hypermobilité articulaire avec ou sans anomalies métaboliques
  533. Le retard mental, microcéphalie, l'épilepsie et le syndrome de l'ataxie de
  534. Retard mental - pterygia - Essoufflement - Distinctive apparence faciale
  535. Retard mental lié à l'X - dysmorphie cranio-faciale - épilepsie - ophtalmoplégie - atrophie du cervelet
  536. Méphénytoïne - agent tératogène
  537. Microcéphales ostéodysplasique types nanisme primordial 1 et 3
  538. Cyphoscoliose brachydactylie Microcéphalie
  539. Microcéphalie-Faciocardioskeletal syndrome
  540. Microcéphalie, retard de croissance, de la cataracte, la perte auditive, et de l'apparence inhabituelle
  541. Microcéphalie, une hernie hiatale et un syndrome néphrotique
  542. Microcéphalie lymphoreticuloma immunodéficience
  543. Microcéphalie - lymphoedème - choriorétinopathie
  544. Microcéphalie - lymphoedème - Syndrome de dysplasie choriorétinopathie
  545. Microcéphalie convulsions micropénis
  546. Microcéphalie - oculo-digito-oesophagien-duodénale Syndrome (dépassées)
  547. Brachymésophalangie syndactylie microcéphalie
  548. Microphtalmie, Lentz type de
  549. Microphtalmie, une syndromique
  550. MLCRD syndrome
  551. Monosomie 1p36
  552. MRXS-Christianson
  553. Syndrome Néphrose dysmigration neuronale
  554. Naevus comédonien syndrome
  555. Monosomie partielle 7p
  556. Partiel trisomie 18 syndrome
  557. Paralysie périodique, potassium-sensible, de type cardiodysrythmic
  558. Phénobarbital - agent tératogène
  559. Phénytoïne - agent tératogène
  560. Primidone - agent tératogène
  561. Propoxyphène - agent tératogène
  562. Pterygia - Retard mental - traits distinctifs craniofaciale
  563. Le syndrome Renpenning
  564. Embryopathie rétinoïdes
  565. La rétinopathie, retard pigmentaires et mentale
  566. Rétinopathie pigmentaire - déficit intellectuel
  567. Robinow-Unger syndrome de
  568. Secobarbital - agent tératogène
  569. Petite taille - anomalies craniofaciales - hypoplasie génitale
  570. Shprintzen-Goldberg syndrome de
  571. Shprintzen syndorme
  572. Dysplasie squelettique - retard mental
  573. Type 1 syndactylie - microcéphalie - retard mental
  574. Dystelephalangy syndromique
  575. Tegison - agent tératogène
  576. Syndrome de type Tricho-dento-osseux
  577. Trisomie 18 Syndrome
  578. Acide valproïque - agent tératogène
  579. La tumeur de Wilms - aniridie - anomalies génito-urinaires - retard mental
  580. X-retard mental lié - une hypotonie
  581. Scoliose Acrodysplasia
  582. Adduction de type Dundar pouces
  583. L'arthrite
  584. Arthrogrypose
  585. Bonneman-Meinecke-Reich syndrome de
  586. Cantu syndrome de
  587. Chitayat-Moore-Del Bigio syndrome de
  588. Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiale et / ou une fente palatine
  589. Fleisher syndrome de
  590. Gardner-Morrisson-abbé du syndrome
  591. La maladie de Gaucher
  592. Guizar-Vasquez-Sanchez-Manzano syndrome de
  593. Gurrieri-Sammito-Bellussi syndrome de
  594. En raison de défaut de la méthylation de CBL e homocystinurie
  595. Syndrome KBG
  596. Mastocytose
  597. Retard mental lié à l'X, syndromique, due à une mutation JARID1C
  598. Nivelon-Nivelon-Mabille syndrome de
  599. Opthalmo acromélique syndrome de
  600. L'ostéopétrose, autosomique récessive 2
  601. Pseudotrisomy 13 Syndrome
  602. Varadi Papp syndrome de
  603. Jeunes syndrome de Hughes

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